A vizsgálat elsődleges célja az volt, hogy fényt derítsen Beethoven egészségügyi problémáinak – elsősorban a köztudomású, életének harmadik évtizedében megkezdődött és 1818-ra teljes funkcionális süketséggel végződő hallásvesztésének – örökletes hátterére. A süketség lehetséges genetikai okain kívül a csoport magyarázatot keresett Beethoven krónikus emésztőszervi panaszaira, valamint az 1827-es halálát okozó súlyos májbetegségére is. Na de mi is derült ki a zeneszerző génjeinek vizsgálata alapján? Ezt ismertetem veletek a cikkemben, néhány érdekesség és családi titok társaságában.
Ki volt Beethoven?
Ludwig van Beethoven 1770. december 16-án született Bonn városában, német zeneszerző volt.
Joseph Haydn és Wolfgang Amadeus Mozart mellett őt tartják a bécsi klasszika harmadik nagy alakjának, ugyanakkor a zenéje a romantika jegyeit is magán viseli. Beethoven jelentősége azon is lemérhető, mennyire meghatározta a későbbi zenetörténet számos alakjának a pályáját.
Mi is az a genom szekvenálás?
A genom szekvenálás egy olyan biokémiai módszer, melynek célja egy szervezet genomjának, illetve a genom kiválasztott részeiben a DNS bázissorendjének meghatározása. A DNS szekvenciája határozza meg a sejtmagban, a plazmidokban, a mitokondriumban vagy a kloroplasztiszokban azt az örökletes genetikai információt, ami minden élő szervezet működésének alapprogramját adja.
A DNS-szekvencia meghatározása alapvető fontosságú az élő szervezetek működésének megértésében.
A kutatás
A legendás zeneszerző genomjának titkait feltáró kutatás széles nemzetközi összefogásban valósult meg: a főszervező Cambridge-i Egyetemen kívül részt vett benne az Amerikai Beethoven Társaság, a San José-i Beethoven Központ, a Leuveni Katolikus Egyetem, a FamilyTreeDNA, a Bonni Egyetem és Egyetemi Klinika, a bonni Beethoven-ház, valamint a Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézet. Beethoven 1802-ben arra kérte orvosát, hogy készítsen leírást a betegségéről és feljegyzését hozza nyilvánosságra. A zeneszerző betegségének és halálának kérdése azóta is foglalkoztatja a tudományt, de a genomika eszközei most először járulnak hozzá a probléma megértéséhez, és új kérdéseket vetnek fel a közvetlen leszármazási vonalával és a halálának okával kapcsolatban.
A nagy gubanc
A csoport összesen nyolc, az Egyesült Királyság, a kontinentális Európa és az USA magán- és közgyűjteményeiben őrzött hajmintán végezte el az azonosítási eljárást. A folyamat során két mintáról bebizonyosodott, hogy nem Beethoventől származik, pedig az egyikük egy híres tincs, amelyet a legenda szerint a 15 éves zenésznövendék, Ferdinand Hiller vágott le a frissen elhunyt szerző hajából. A ‘Hiller-tincs‘ korábbi elemzései alátámasztani látszottak azt a felvetést, hogy Beethoven ólommérgezésben szenvedett, ami egyéb egészségügyi panaszai mellett a hallásvesztését is magyarázhatta volna, azonban ma már tudjuk, hogy a ‘Hiller-tincs’ egy nőtől és nem Beethoventől származik, semmilyen korábbi eredmény, amely kizárólag e minta elemzésén alapult, nem vonatkoztatható a zeneszerzőre. Minden további vizsgálatot, amely az ólom, az opiátok vagy a higany jelenlétét firtatja, a most igazolt eredetű mintákon végezték el.
Az öt, autentikusnak mutatkozó és egyazon személytől származó minta, melyen a vizsgálatokat elvégezték, a San José-i (Kalifornia, USA) Ira F. Brilliant Center for Beethoven Studies, valamint Kevin Brown magángyűjtő, az Amerikai Beethoven Társaság tagja, illetve a bonni Beethoven-ház tulajdonából származnak.
Egészségének romlása
Beethoven a húszas évei közepén-végén kezdte elveszíteni a hallását, különösen fülzúgást és a magas hangfrekvenciák elvesztését tapasztalta. A 40-es évei közepére már süket volt, és képtelen volt nyilvános koncerteket adni, bár még mindig tudott zenét komponálni. Emellett egész életében krónikus gyomorpanaszai voltak, beleértve a tartós hasi fájdalmakat és a hosszan tartó hasmenést. 1821-ben már a májbetegség jelei mutatkoztak, amit két súlyos sárgasági roham közül az első jelzett
1826 decemberére már nagyon beteg volt, egy második sárgasági rohammal, duzzadt végtagokkal, lázzal, vízkórral és nehézlégzéssel küzdött. Orvosa több műtétet is végzett, hogy a zeneszerző hasából eltávolítsa a felesleges folyadékot. Beethoven a következő hónapokban többnyire ágyhoz kötötten feküdt, de betegsége hírének terjedésével látogatókat fogadott, akik ajándékokkal és tisztelgésekkel halmozták el. Elmondások szerint 1827. március 24-én azt mondta a látogatóknak: „Plaudite, amici, comoedia finita est!” (Tapsoljatok, barátaim, a komédiának vége!) Két nappal később meghalt, az általánosan elfogadott nézet szerint pedig az 56 éves korában bekövetkezett halálát májzsugor okozhatta.
Az eredmény
A kutatócsoport minden erőfeszítése ellenére a süketség és az emésztési problémák hátterében nem sikerült egyértelmű genetikai okot kimutatni. Találtak azonban több olyan örökletes rizikófaktort is, amely Beethovent hajlamossá tehette a májbetegségre. Bizonyítékot találtak arra nézve is, hogy legkésőbb a zeneszerző halála előtti hónapokban egy hepatitis B-fertőzés is hozzájárulhatott a májbetegségének súlyosbodásához.
A kutatócsoport felveti, hogy az alkoholbevitel és az örökletes rizikófaktorok által súlyosbított hepatitis B-fertőzés állhatott Beethoven végzetes májbetegségének hátterében. A tudósok ugyanakkor arra figyelmeztetnek, hogy a fertőzésének időpontját és lefolyását – amelyek nagyban meghatározzák a májbetegségével való lehetséges összefüggést – jelenleg még lehetetlen kideríteni, és azt is kiemelik, hogy Beethoven alkoholfogyasztásának valódi mértéke valójában ismeretlen.
Beethoven hallásvesztésének okaként több lehetőség felmerül, közöttük genetikailag kisebb-nagyobb mértékben meghatározott betegségek is, azonban a komponistától származó hajminták DNS-elemzése nem tárt fel egyetlen jól megfogható genetikai tényezőt a süketség indoklására.
A kutatók a genom adatok alapján a laktóz-intoleranciát és a cöliákiát (gluténérzékenység okozta vékonybélkárosodást) csaknem bizonyosan kizárják. A zeneszerzőt génjei bizonyos fokban az irritábilis vastagbél-szindrómától is védték, amelyet szintén gyakran felvetnek lehetséges magyarázatként, ám a mostani eredmények alapján ez sem valószínű.
Csalfa ősök
Beethoven ma Belgiumban élő rokonainak genetikája is elemzésre került, de nem találtak egyezést a híres előddel. A családfaelemzés tanúsága szerint némelyikük apai ágon ugyanattól a kései 16. századi-korai 17. századi őstől származik, mint Beethoven, azonban egyikük Y-kromoszómája sem felel meg az autentikus hajtincsekben találttal.
A csoport arra a következtetésre jutott, hogy ez csak úgy magyarázható, ha „legalább egy házasságon kívüli gyermek” született Beethoven közvetlen apai leszármazási vonalán.
A tanulmány megállapítja, hogy ennek az eseménynek a belgiumi Kampenhoutban született Hendrik van Beethoven 1572 körüli fogantatása és a bonni születésű Ludwig van Beethoven hét generációval későbbi 1770-es fogantatása között kellett történnie. Bár Beethoven apjának származását illetően egy hiányzó keresztelési bejegyzés miatt már korábban felmerültek kételyek, a kutatók nem tudták biztonsággal megállapítani, hogy az említett házasságon kívüli gyermekszületés pontosan melyik nemzedékben esett meg.
Sziasztok! Miklai Kamilla vagyok a Pécsi Tudományegyetem Állam-és Jogtudományi Kar jogász szakos hallgatója, a Media Iuris szerkesztője. Mindig is szerettem az irodalmat, vonzott a betűk világa, a regények, versek, könyvek birodalma. Számos témakör foglalkoztat, amelyekkel kapcsolatban szeretem másokkal megosztani a felmerült gondolataimat, „Látni, amit mindenki lát, és gondolni, amit még senki sem gondolt.”, ahogy Szent-Györgyi Albert is mondta. Az egyetem számos lehetőséget rejteget, ezért a cikkírás mellett egyéb hallgatói szervezetekben is tevékenykedem. Ezekben a közösségekben szerzett élményeim, információim és tapasztalataim elősegítenek engem abban, hogy mindig érdekes és izgalmas cikkekkel szolgáljak Nektek!
